Achondroplasia adalah sebuah kelainan genetik yang

mempengaruhi pertumbuhan tulang, terutama tulang panjang, yang mengakibatkan penderitanya memiliki tinggi badan yang pendek dengan kaki yang juga lebih pendek dibandingkan proporsi tubuhnya secara keseluruhan. Kondisi ini merupakan jenis dwarfisme yang paling sering dijumpai.

Apa Itu Achondroplasia?

Istilah achondroplasia berasal dari bahasa Yunani, di mana “a-” berarti tidak, “chondro” berarti tulang rawan, dan “plasia” berarti perkembangan. Hal ini menunjukkan bahwa kondisi ini berkaitan dengan pertumbuhan tulang rawan yang tidak normal.
Penyebab Achondroplasia
Achondroplasia disebabkan oleh perubahan genetik pada gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) yang mengatur bagaimana tulang berkembang. Perubahan ini membuat gen FGFR3 berfungsi secara berlebihan, yang menghambat pengembangan tulang rawan dan menyebabkan panjang tulang tidak sesuai.
Perubahan genetik ini biasanya terjadi secara acak (baru muncul pada individu tertentu), tetapi dapat juga diturunkan melalui sifat autosomal dominan, yang berarti hanya satu salinan gen yang bermutasi dari satu orang tua sudah cukup untuk menyebabkan kondisi ini.
Ciri-ciri dan Gejala Achondroplasia
Orang yang menderita achondroplasia memiliki fitur fisik yang unik yang dapat terlihat sejak lahir atau saat bayi.
Tanda Fisik Khas
Tinggi badan yang pendek dengan rata-rata ukuran dewasa sekitar 120–130 cm.
Tulang lengan atas dan bawah (tangan dan kaki) cenderung lebih pendek dibandingkan dengan tubuh.
Kepala terlihat lebih besar dengan dahi yang menonjol (dikenal sebagai frontal bossing).
Hidung cenderung datar dan lebih lebar di bagian akarnya.
Jari-jari tangan terlihat pendek dan lebar dengan jarak lebih lebar antara jari tengah dan jari manis (dikenal dengan istilah trident hand).
Tulang belakang melengkung ke depan (lordosis) dan terkadang dapat mengalami skoliosis.
Masalah Kesehatan Terkait
Selain ciri fisik, beberapa gangguan kesehatan bisa muncul, seperti:
Kesulitan bernapas, terutama saat tidur (sleep apnea).
Infeksi telinga yang sering dan masalah pendengaran.
Gangguan pada tulang belakang dan saraf tulang belakang.
Diagnosis dan Penanganan Achondroplasia
Cara Diagnosis
Achondroplasia dapat dideteksi melalui:
Pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga.
Pemeriksaan dengan menggunakan rontgen tulang untuk mengidentifikasi pola pertumbuhan tulang yang khas.
Tes genetik untuk memastikan adanya mutasi pada gen FGFR3.
Pengobatan dan Manajemen
Hingga saat ini, belum ada cara pengobatan yang bisa menyembuhkan achondroplasia secara keseluruhan. Namun, pengelolaan bertujuan untuk mengatur gejala dan komplikasi, serta memperbaiki kualitas hidup.
Pantauan rutin terhadap pertumbuhan dan perkembangan anak.
Operasi jika diperlukan untuk memperbaiki kelainan tulang atau mengatasi tekanan pada saraf tulang belakang.
Terapi fisik untuk meningkatkan mobilitas dan kekuatan otot.
Penanganan masalah pernapasan dan infeksi telinga dengan segera.
Belakangan, telah muncul upaya dalam pengobatan untuk menargetkan mekanisme molekuler yang terkait dengan mutasi FGFR3, meskipun saat ini masih dalam tahap penelitian.