Wilson’s disease adalah gangguan genetik langka yang
mempengaruhi kemampuan tubuh untuk mengelola tembaga, sebuah mineral penting bagi kesehatan. Dalam kondisi ini, tembaga terakumulasi di dalam tubuh, khususnya di hati, otak, ginjal, dan kornea mata, yang dapat berakibat pada kerusakan organ. Penyakit ini dapat terjadi pada siapa saja, tetapi sering kali terdeteksi pada anak-anak dan orang dewasa muda.
Artikel ini akan membahas lebih lanjut mengenai Wilson’s disease, penyebab, gejala, dan metode pengobatannya.
Apa Itu Wilson’s Disease?
Wilson’s disease merupakan kelainan genetik yang mengganggu proses metabolisme tembaga dalam tubuh. Umumnya, tembaga yang masuk ke dalam tubuh disaring oleh hati, dan sebagian besar tembaga tersebut dikeluarkan melalui empedu. Pada individu yang menderita Wilson’s disease, proses ini terganggu, yang menyebabkan akumulasi tembaga yang berlebihan dalam tubuh.
Akumulasi tembaga ini dapat merusak berbagai organ, terutama hati dan otak, serta dapat memengaruhi sistem saraf pusat. Apabila tidak ditangani, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi serius seperti sirosis hati, kerusakan otak, dan gangguan ginjal.
Penyebab Wilson’s Disease
Wilson’s disease disebabkan oleh kelainan pada gen ATP7B, yang berperan dalam mengatur pengeluaran tembaga dari tubuh. Gen ini berada di kromosom 13 dan diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari masing-masing orangtua) untuk mengembangkan penyakit ini.
Apabila salah satu orangtua hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi, mereka tidak akan menunjukkan gejala penyakit, tetapi dapat menularkan gen tersebut kepada anak-anak mereka. Oleh karena itu, meskipun Wilson’s disease relatif jarang, penyakit ini bisa ditemui dalam keluarga yang memiliki riwayat penyakit sejenis.
Gejala Wilson’s Disease
Gejala Wilson’s disease bervariasi tergantung pada organ yang terkena dan tingkat akumulasi tembaga di dalam tubuh. Gejala pertama sering muncul pada masa kanak-kanak atau remaja, meskipun beberapa orang mungkin mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit ini pada usia dewasa muda.
Gejala Hati
Akumulasi tembaga di hati dapat menyebabkan berbagai masalah hati, termasuk:
Hepatitis (radang hati)
Sirosis hati (kerusakan hati permanen)
Kegagalan hati dalam kasus yang lebih parah.
Gejala yang berkaitan dengan kerusakan hati mencakup:
Kelelahan
Nyeri perut atau pembengkakan
Mual dan muntah
Kulit dan mata yang menguning (jaundice)
Gejala Sistem Saraf
Temuan lain yang sering muncul pada penderita Wilson’s disease adalah kerusakan pada sistem saraf pusat, terutama di otak. Ini dapat menyebabkan gejala neurologis seperti:
Tremor (gemetar)
Koordinasi motorik yang buruk
Kesulitan berbicara atau menelan
Gangguan perilaku, termasuk perubahan kepribadian, depresi, atau kecemasan
Gangguan kejiwaan, seperti psikosis atau delusi, terutama pada orang dewasa.
Gejala pada Mata
Wilson’s disease dapat menyebabkan akumulasi tembaga pada kornea mata, yang menghasilkan cincin coklat atau hijau di sekitar kornea, yang dikenal sebagai Kayser-Fleischer rings. Ini adalah tanda khas dari penyakit ini, meskipun tidak semua penderita Wilson’s disease mengalaminya.
Gejala Ginjal
Dalam beberapa kasus, akumulasi tembaga juga dapat merusak ginjal, menyebabkan masalah seperti:
Proteinuria (adanya protein dalam urine)
Gangguan fungsi ginjal yang bisa berujung pada gagal ginjal.
Pengobatan Wilson’s Disease
Pengobatan untuk Wilson’s disease bertujuan untuk mengurangi akumulasi tembaga dalam tubuh dan mencegah kerusakan organ lebih lanjut. Pengobatan ini meliputi penggunaan obat-obatan yang mengikat tembaga dan membantu mengeluarkannya dari tubuh, serta pendekatan lain untuk menangani gejala yang ada.
Zat Pengikat (Obat Pengikat Tembaga)
Obat utama yang digunakan untuk mengobati penyakit Wilson adalah zat pengikat, yang berfungsi dengan cara mengikat tembaga dalam tubuh dan mengeluarkannya melalui urine. Obat yang paling umum dipakai adalah penicillamine dan trientine.
Zinc
Zinc berperan dalam mencegah penyerapan tembaga lebih lanjut dari usus ke dalam tubuh. Obat yang mengandung zinc dapat digunakan untuk mengelola kondisi ini, terutama pada pasien dengan kerusakan hati yang lebih ringan.
Perawatan Hati
Jika kondisi ini menyebabkan kerusakan hati yang serius, penderita mungkin memerlukan transplantasi hati. Transplantasi hati dapat menyelamatkan hidup pasien dan membantu mengontrol penumpukan tembaga yang berlebihan dalam tubuh.
Manajemen Gejala Neurologis
Gejala neurologis, seperti tremor atau gangguan motorik, seringkali membutuhkan pengobatan tambahan, termasuk terapi fisik dan obat-obatan untuk meredakan gejala neurologis. Dalam beberapa situasi, perawatan psikologis atau psikiatris juga diperlukan untuk menangani masalah mental yang mungkin muncul.
Pemantauan Rutin
Penderita penyakit Wilson memerlukan pemantauan medis secara teratur, termasuk pemeriksaan fungsi hati, pengujian kadar tembaga dalam darah, dan pemeriksaan mata untuk memantau perkembangan penyakit dan menyesuaikan pengobatan bila diperlukan.
