Ataksia Friedreich adalah kelainan genetik yang langka
yang memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan masalah pada koordinasi gerakan. Penyakit ini tergolong dalam kelompok penyakit neurodegeneratif yang progresif, di mana sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang mengalami kerusakan secara bertahap. Meskipun ataksia Friedreich sering kali terdiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja, gejala-gejalanya dapat bervariasi untuk setiap individu. Artikel ini akan membahas lebih rinci mengenai penyebab, gejala, dan pengobatan ataksia Friedreich.
Apa Itu Ataksia Friedreich?
Ataksia Friedreich adalah suatu penyakit genetik yang memengaruhi fungsi sistem saraf dan menyebabkan penurunan kemampuan koordinasi gerakan tubuh. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen FXN, yang berfungsi dalam produksi protein frataxin. Frataxin memiliki peran yang sangat penting untuk fungsi mitokondria, yaitu bagian dari sel yang menghasilkan energi. Kekurangan protein ini mengganggu proses metabolisme energi di dalam sel-sel saraf, terutama di sumsum tulang belakang dan otak kecil, yang mengarah pada degenerasi saraf motorik dan sensorik.
Penyakit ini biasanya mulai menunjukkan gejala pada usia antara 5 hingga 15 tahun, meskipun ada juga kasus yang baru terdeteksi pada usia dewasa. Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, perawatan medis tersedia untuk membantu mengelola gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.
Tipe dan Penyebab Ataksia Friedreich
Ataksia Friedreich diwariskan secara autosom resesif, yang berarti seseorang perlu mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari masing-masing orang tua) untuk menderita penyakit ini. Gen FXN yang bermutasi pada individu yang mengalami ataksia Friedreich biasanya memiliki ekspansi trinukleotida (sebuah urutan DNA yang diulang) yang mempengaruhi produksi protein frataxin.
Karena diwariskan secara autosom resesif, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang bermutasi agar anak mereka mengalami ataksia Friedreich. Jika hanya salah satu orang tua yang menjadi pembawa, anak tersebut tidak akan mengalami penyakit, tetapi mereka akan menjadi pembawa gen tersebut.
Gejala Ataksia Friedreich
Gejala ataksia Friedreich beragam, tetapi kebanyakan penderita akan menunjukkan tanda-tanda gangguan koordinasi motorik, kesulitan berjalan, dan kelemahan otot. Gejala utama yang umum ditemukan pada individu dengan ataksia Friedreich adalah:
Gangguan Koordinasi dan Berjalan
Ataksia Friedreich sering kali dimulai dengan gangguan koordinasi yang mempengaruhi kemampuan berjalan. Pasien mungkin mulai merasakan kesulitan dalam menjaga keseimbangan dan sering mengalami jatuh. Berjalan menjadi tidak stabil, dan pola berjalan cenderung lebar dan goyang.
Kelemahan Otot
Otot-otot, terutama yang berada di kaki, semakin lemah seiring waktu. Hal ini dapat mempengaruhi kemampuan penderita untuk melakukan kegiatan sehari-hari, seperti berdiri atau berjalan tanpa bantuan.
Masalah Jantung (Kardiomiopati)
Penderita ataksia Friedreich sering kali mengalami masalah pada jantung, termasuk kardiomiopati (pembesaran otot jantung) dan gangguan irama jantung. Kardiomiopati merupakan salah satu penyebab utama kematian di antara pasien dengan penyakit ini.
Masalah Penglihatan dan Pendengaran
Beberapa pasien mungkin mengalami gangguan dalam penglihatan dan pendengaran akibat kerusakan pada saraf sensorik. Meskipun tidak semua penderita mengalami gejala ini, mereka bisa menghadapi masalah seperti penglihatan kabur atau kesulitan mendengar suara dengan jelas.
Masalah Dengan Fungsi Kognitif
Meskipun ataksia Friedreich lebih dikenal dengan efeknya pada koordinasi motorik, beberapa pasien juga dapat mengalami penurunan kemampuan kognitif, meskipun tidak seberat gangguan motorik. Penurunan kognitif ini dapat berupa masalah dengan memori, konsentrasi, dan pemecahan masalah.
Pengobatan Ataksia Friedreich
Saat ini, belum terdapat terapi yang bisa menyembuhkan ataksia Friedreich, namun terdapat beberapa metode untuk menangani gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. Perawatan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan memperlambat kerusakan yang terjadi pada saraf serta otot. Pengelolaan Fisik dan Terapi Rehabilitasi
Terapi fisik dan okupasi sangat krusial bagi pasien ataksia Friedreich untuk memelihara kekuatan otot serta kemampuan berjalan. Dengan latihan rutin, pasien dapat meningkat fleksibilitas tubuh, memperbaiki keseimbangan, dan mengurangi risiko terjatuh. Penggunaan alat bantu, seperti tongkat atau kursi roda, mungkin diperlukan untuk membantu mobilitas pada tahap yang lebih lanjut.
Pengobatan Jantung
Karena banyak pasien ataksia Friedreich mengalami kardiomiopati, pengelolaan permasalahan jantung sangat penting. Obat-obatan untuk mengatur irama jantung serta mengatasi masalah kardiovaskular lainnya dapat membantu memperpanjang hidup pasien dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Dukungan Psikososial
Karena karakter progresif dari penyakit ini, banyak pasien mengalami masalah psikologis dan emosional. Dukungan psikososial, seperti konseling dan kelompok dukungan, sangat bermakna untuk membantu individu serta keluarga menghadapi tantangan emosional yang muncul akibat penyakit jangka panjang.
Penelitian dan Terapi Genetik
Penelitian mengenai terapi genetik dan pengobatan lainnya sedang berlangsung, bertujuan untuk menemukan cara-cara baru untuk memperlambat atau menghentikan perkembangan ataksia Friedreich. Salah satu pendekatan yang menjanjikan adalah terapi yang bertujuan untuk meningkatkan produksi frataxin atau mengganti protein yang hilang.
