Albinisme merupakan kelainan genetik yang ditandai
dengan minimnya atau tidak adanya pigmen melanin dalam tubuh, baik di kulit, rambut, maupun mata. Melanin adalah pigmen yang memberikan warna pada kulit, rambut, dan mata, serta melindungi tubuh dari dampak buruk sinar ultraviolet (UV). Pada individu yang menderita albinisme, tubuh tidak dapat memproduksi melanin dalam jumlah yang cukup atau bahkan sama sekali, yang menyebabkan berkurangnya warna alami pada tubuh dan sejumlah masalah kesehatan tertentu.
Penyakit ini umumnya diturunkan secara resesif, artinya seseorang harus mewarisi dua salinan gen mutasi, satu dari setiap orang tua, untuk mengembangkan kondisi ini. Albinisme dapat berdampak pada individu dari berbagai ras dan etnis, namun prevalensinya lebih tinggi pada beberapa kelompok etnis tertentu.
Gejala Albinisme
Perubahan pada Kulit, Rambut, dan Mata
Salah satu ciri paling mencolok dari albinisme adalah perbedaan warna pada kulit, rambut, dan mata. Pada individu yang menderita albinisme, kulit mereka umumnya sangat terang, bahkan lebih terang daripada anggota keluarga lainnya. Rambut mereka cenderung memiliki warna putih atau sangat terang, meskipun beberapa orang mungkin memiliki rambut yang berwarna pirang atau coklat muda.
Pada mata, albinisme dapat mengakibatkan warna mata menjadi lebih terang atau bahkan tampak merah muda atau ungu. Individu yang menderita albinisme juga cenderung mengalami masalah dengan penglihatan karena melanin memiliki peran penting dalam fungsi mata yang sehat. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gangguan penglihatan seperti:
Mata sensitif terhadap cahaya (fotofobia)
Penglihatan kabur atau gangguan refraksi
Strabismus (mata juling)
Nystagmus (gerakan mata yang tidak terkendali)
Masalah dengan Penglihatan
Selain masalah penglihatan yang terkait dengan kurangnya melanin di mata, orang dengan albinisme juga lebih rentan terhadap kerusakan mata akibat paparan sinar ultraviolet. Tanpa perlindungan melanin yang memadai, mata mereka lebih rentan terhadap risiko kerusakan dari sinar matahari yang dapat menyebabkan masalah kesehatan mata lebih lanjut, seperti degenerasi makula atau kebutaan.
Sensitivitas Terhadap Matahari
Karena minimnya pigmen melanin yang berfungsi untuk melindungi kulit dari sinar ultraviolet, penderita albinisme lebih rentan terhadap sunburn atau luka bakar akibat matahari. Mereka juga berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan kanker kulit, termasuk melanoma, karena kulit mereka lebih mudah terpapar kerusakan akibat sinar UV.
Penyebab Albinisme
Albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari beberapa gen yang berperan dalam produksi melanin. Terdapat berbagai jenis albinisme yang diklasifikasikan berdasarkan jenis gen yang bermutasi. Jenis albinisme yang paling umum adalah albinisme oculocutaneous (OCA), yang mempengaruhi kulit, rambut, dan mata.
Beberapa faktor genetik yang berkontribusi terhadap albinisme antara lain:
Mutasi pada gen tyrosinase (yang terlibat dalam produksi melanin)
Mutasi pada gen untuk transportasi melanin yang berpengaruh pada pengaturan distribusi pigmen dalam tubuh
Albinisme umumnya diturunkan sebagai kelainan resesif autosomal, yang berarti kedua orang tua harus membawa salinan gen yang rusak untuk mewariskan kondisi ini kepada anak mereka.
Penanganan dan Pengobatan Albinisme
Pengelolaan Masalah Penglihatan
Meskipun tidak ada pengobatan untuk albinisme itu sendiri, sebagian besar penanganan berfokus pada pengelolaan gejala, terutama yang terkait dengan penglihatan. Pemeriksaan mata secara rutin sangat penting untuk mendeteksi masalah penglihatan sejak dini. Kacamata atau lensa kontak mungkin diperlukan untuk membantu individu yang menderita albinisme dalam memperbaiki penglihatan mereka. Beberapa orang juga memerlukan perawatan untuk masalah mata lainnya, seperti juling atau gerakan mata yang tidak terkendali.
Perlindungan Kulit
Karena kulit orang dengan albinisme sangat rentan terhadap sinar UV, perlindungan kulit menjadi langkah yang krusial dalam penanganannya. Menggunakan tabir surya dengan SPF tinggi dan pakaian pelindung seperti topi lebar serta pakaian panjang sangat disarankan untuk mencegah kerusakan kulit akibat paparan sinar matahari. Menghindari paparan langsung sinar matahari, terutama pada siang hari, juga merupakan langkah pencegahan yang sangat penting.
Konseling dan Dukungan Sosial
Selain pengelolaan fisik, dukungan emosional dan sosial juga sangat penting bagi individu dengan albinisme. Dalam beberapa budaya, albinisme bisa menimbulkan stigma sosial, dan individu tersebut mungkin menghadapi diskriminasi atau perundungan. Oleh karena itu, penting untuk memberikan dukungan psikologis, serta mendidik masyarakat mengenai kondisi ini untuk mengurangi stigma dan meningkatkan penerimaan sosial.
