Williams Syndrome adalah gangguan genetik langka yang mempengaruhi berbagai aspek perkembangan fisik, kognitif, dan sosial individu. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kecil materi genetik di kromosom 7, yang mempengaruhi lebih dari 25 gen. Meskipun sindrom ini jarang terjadi, diperkirakan 1 dari 7. 500 hingga 10. 000 kelahiran mengalami Williams Syndrome. Penderita Williams Syndrome seringkali…

Xanthelasma adalah suatu kondisi kulit yang ditandai dengan timbulnya bercak kuning atau lemak pada area di sekitar mata, terutama di kelopak mata bagian atas. Meskipun tampak tidak berbahaya, xanthelasma bisa menjadi indikasi dari masalah medis yang lebih serius, seperti kolesterol tinggi atau penyakit jantung.Bercak kuning yang muncul pada xanthelasma disebabkan oleh akumulasi kolesterol di bawah…

Zellweger Spectrum Disorders (ZSD) adalah kumpulan gangguan genetik langka yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh. Penyakit ini diakibatkan oleh kelainan pada peroksisom, organel kecil dalam sel yang bertugas untuk metabolisme lemak dan detoksifikasi. Kekurangan peroksisom mengganggu berbagai proses biokimia dalam tubuh dan dapat mengakibatkan masalah serius pada organ-organ penting seperti otak, hati, ginjal, dan mata. Zellweger…

Penyakit Lyme merupakan infeksi bakteri yang ditularkan melalui gigitan kutu yang terinfeksi. Penyakit ini sering dijumpai di kawasan dengan populasi kutu yang tinggi, seperti hutan atau padang rumput. Meski dapat diobati dengan antibiotik, jika tidak segera diatasi, penyakit Lyme bisa menyebabkan komplikasi jangka panjang yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh, termasuk kulit, sendi, dan sistem saraf….

Penyakit Kawasaki merupakan gangguan yang jarang terjadi dan terutama menyerang anak-anak di bawah usia lima tahun. Penyakit ini menyebabkan peradangan pada pembuluh darah, yang dapat berdampak pada jantung serta organ-organ tubuh lainnya. Meskipun penyebab pasti dari penyakit Kawasaki masih belum sepenuhnya teridentifikasi, pengetahuan yang mendalam tentang gejalanya, faktor risiko, dan metode penanganannya adalah sangat penting…

Penyakit jamur hitam, atau yang dikenal dengan istilah medis mucormycosis, adalah infeksi yang langka tetapi serius yang disebabkan oleh jamur dari keluarga Mucoraceae. Walaupun penyakit ini tidak sering terjadi, namun bisa mengancam jiwa jika tidak ditangani dengan tepat. Penyakit jamur hitam pertama kali menarik perhatian dunia karena meningkatnya jumlah kasus selama pandemi COVID-19, khususnya di…

Penyakit Huntington merupakan gangguan genetik yang jarang terjadi, memengaruhi sistem saraf dan dapat mengakibatkan penurunan kemampuan motorik, mental, dan perilaku. Penyakit ini bersifat progresif, yang menunjukkan bahwa kondisi ini akan semakin memburuk seiring berjalannya waktu. Meskipun obat untuk menyembuhkan atau menghentikan perkembangan penyakit ini belum tersedia, pemahaman lebih mendalam mengenai gejala, penyebab, dan pengelolaannya sangatlah…

Penyakit Behçet adalah salah satu bentuk penyakit autoimun yang tergolong jarang, namun dapat memengaruhi kualitas hidup mereka yang mengalaminya dengan serius. Penyakit ini dicirikan oleh peradangan kronis pada pembuluh darah dan dapat menyerang berbagai organ tubuh, termasuk kulit, mata, mulut, hingga sistem saraf. Walaupun penyebab pastinya masih belum teridentifikasi, pemahaman mengenai gejala dan metode penanganannya…

Tumor paru adalah keadaan ketika terdapat pertumbuhan sel abnormal di jaringan paru-paru. Tumor ini dapat bersifat jinak maupun ganas, tetapi yang paling sering menjadi fokus medis adalah tumor ganas atau kanker paru. Kanker paru adalah salah satu penyebab kematian tertinggi akibat kanker di seluruh dunia, terutama karena sering kali terdiagnosis saat sudah dalam stadium lanjut….

Tumor rahim adalah salah satu kondisi medis yang cukup umum dialami oleh wanita, terutama yang berada dalam rentang usia subur. Meskipun kadang-kadang tidak menunjukkan gejala yang jelas, tumor rahim dapat berdampak pada kualitas hidup dan kesehatan reproduksi seorang wanita. Dalam artikel ini, kita akan membahas mengenai tumor rahim, penyebab, gejala, dan pilihan pengobatan yang tersedia….