Cystic Fibrosis (CF) atau dalam bahasa Indonesia dikenal
dengan fibrosis kistik adalah suatu penyakit genetik yang mempengaruhi sistem pernapasan, pencernaan, serta sistem tubuh lainnya. Penyakit ini disebabkan akibat kelainan pada gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) yang memproduksi lendir kental yang dapat menyumbat saluran udara dan saluran pencernaan. Artikel ini akan membahas mengenai apa itu fibrosis kistik, gejalanya, penyebabnya, serta cara penanganannya.
Apa Itu Cystic Fibrosis (Fibrosis Kistik)?
Definisi dan Penyebab Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis adalah keadaan yang mempengaruhi kerja kelenjar yang memproduksi lendir, keringat, serta cairan tubuh lainnya. Penderita CF memiliki lendir yang lebih kental dan lengket, yang dapat menghalangi saluran pernapasan serta saluran pencernaan. Ini dapat mengakibatkan infeksi paru-paru yang berkepanjangan, kesulitan bernapas, serta gangguan dalam proses pencernaan.
CF disebabkan oleh kelainan pada gen CFTR,
yang bertugas untuk mengatur ion di dalam sel-sel tubuh. Ketika gen ini mengalami mutasi, hal itu mengganggu fungsi dari sel-sel di saluran pernapasan, pencernaan, dan beberapa organ lainnya, menghasilkan lendir kental yang menyebabkan penumpukan dan penyumbatan.
Fibrosis kistik merupakan penyakit keturunan yang diwariskan secara resesif, yang berarti seorang anak harus mewarisi dua salinan gen yang mengalami mutasi (satu dari masing-masing orang tua) untuk dapat mengembangkan penyakit ini. Sekalipun CF adalah penyakit yang tidak bisa disembuhkan, pengobatan dapat membantu mengelola gejala serta meningkatkan kualitas hidup penderitanya.
Faktor Risiko dan Penyebab
Karena cystic fibrosis merupakan penyakit genetik, risiko untuk mengidapnya sangat bergantung pada faktor keturunan. Jika kedua orang tua membawa salinan gen CFTR yang mengalami mutasi (meskipun mereka sendiri tidak menunjukkan simptom), anak-anak mereka dapat mewarisi penyakit ini. Cystic fibrosis lebih umum dijumpai pada orang-orang yang berasal dari latar belakang etnis Caucasian dan Eropa Utara, walaupun kondisi ini bisa terjadi pada individu dari latar belakang etnis lain.
Gejala Cystic Fibrosis
Gejala cystic fibrosis dapat bervariasi, tergantung pada seberapa parah kondisi penyakitnya dan organ mana yang lebih terpengaruh. Namun, beberapa gejala utama dari fibrosis kistik yang paling sering ditemukan meliputi:
Gangguan Pernapasan
Penderita CF sering mengalami masalah pernapasan, yang mencakup batuk kronis, wheezing (napas berbunyi), dan kesulitan bernapas. Lendir yang kental dapat menyumbat saluran udara dan memungkinkan pertumbuhan bakteri, yang meningkatkan risiko infeksi paru-paru. Infeksi paru-paru yang berulang dapat menyebabkan kerusakan jangka panjang pada paru-paru, yang berdampak pada fungsi pernapasan.
Gangguan Pencernaan
CF juga dapat mempengaruhi fungsi pankreas, yang berdampak pada kemampuan tubuh untuk mencerna makanan serta menyerap nutrisi. Hal ini seringkali menyebabkan gizi buruk, penurunan berat badan, dan kesulitan dalam proses pencernaan. Penderita cystic fibrosis juga dapat mengalami feses berlemak, karena kurangnya enzim pankreas yang diperlukan untuk mencerna lemak dan nutrisi lainnya.
Infeksi Saluran Pernapasan
Karena lendir kental menghalangi saluran udara, infeksi paru-paru yang kronis serta batuk berkepanjangan adalah gejala yang umum. Infeksi saluran pernapasan yang berulang dapat memperburuk kondisi ini dan mempercepat kerusakan paru-paru.
Keringat Berlebih dan Rasanya Asin
Orang yang menderita cystic fibrosis sering kali memiliki keringat yang sangat asin. Hal ini disebabkan oleh gangguan dalam pengaturan garam dalam tubuh, yang mengakibatkan tubuh mengeluarkan lebih banyak garam dalam keringatnya.
Masalah pada Saluran Reproduksi
Pada pria yang menderita cystic fibrosis, masalah kesuburan bisa muncul karena saluran sperma seringkali terhambat atau tidak berkembang dengan baik. Beberapa wanita yang memiliki CF juga dapat mengalami masalah kesuburan, meskipun hal ini lebih jarang terjadi.
Pengelolaan Cystic Fibrosis
Diagnosis Cystic Fibrosis
Diagnosis cystic fibrosis dapat dilakukan melalui tes genetik atau tes keringat untuk mengukur kadar konsentrasi garam. Tes keringat merupakan salah satu metode yang digunakan untuk mendiagnosis CF, di mana sampel keringat akan diambil untuk mengukur tingkat klorida (garam) yang tinggi. Selain itu, tes lain seperti pemeriksaan pencitraan paru-paru (CT scan, X-ray), dan tes fungsi paru juga digunakan untuk memeriksa adanya kerusakan pada paru-paru.
Pengobatan Cystic Fibrosis
Saat ini, tidak ada obat untuk menyembuhkan cystic fibrosis, namun terdapat beberapa pendekatan pengobatan yang dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat kemajuan penyakit. Beberapa metode pengelolaan fibrosis kistik meliputi:
Pengobatan Inhalasi
Penderita CF seringkali diberikan obat-obatan yang disemprotkan langsung ke saluran pernapasan menggunakan nebulizer atau inhaler. Obat-obatan ini dapat membantu melunakkan lendir dan mempermudah pengeluarannya dari paru-paru.
Terapi Fisik dan Pernapasan
Penderita cystic fibrosis sering menjalani terapi fisik pernapasan untuk membantu mengeluarkan lendir dari paru-paru. Ini melibatkan teknik seperti ketukan pada dada dan posisi tubuh tertentu untuk membantu membersihkan saluran udara.
Enzim Pankreas
Karena pankreas penderita CF tidak dapat menghasilkan enzim pencernaan dengan baik, mereka biasanya membutuhkan enzim pankreas yang diberikan secara oral saat makan untuk mendukung proses pencernaan dan penyerapan nutrisi.
Transplantasi Paru-paru
Pada kasus yang lebih parah, ketika fungsi paru-paru menurun secara signifikan, transplantasi paru-paru mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan memperpanjang harapan hidup.
Dukungan Nutrisi dan Gizi
Karena CF memengaruhi kemampuan tubuh untuk mencerna makanan, banyak penderita CF perlu memperhatikan pola makan mereka dengan seksama. Diet yang kaya kalori dan protein sangat dianjurkan, dan beberapa pasien mungkin juga perlu menggunakan suplemen untuk memastikan bahwa tubuh mereka memperoleh cukup nutrisi.
Pengelolaan Infeksi Paru-paru
Infeksi paru-paru merupakan masalah besar bagi penderita fibrosis kistik, dan pengobatan antibiotik yang tepat harus diberikan untuk mencegah dan mengatasi infeksi. Dokter juga akan memantau fungsi paru-paru secara berkala untuk mendeteksi infeksi atau kerusakan lebih lanjut.
