Defisiensi Alfa-1 Antitripsin (AATD) adalah kondisi genetik

yang memengaruhi produksi protein alfa-1 antitripsin (AAT), yang berfungsi melindungi paru-paru dan organ lain dari kerusakan akibat enzim protease. Ketidakcukupan atau kekurangan AAT dapat menyebabkan kerusakan pada paru-paru, hati, dan bagian tubuh lainnya. Walaupun kondisi ini dapat sangat berisiko, sering kali diabaikan karena gejalanya mirip dengan penyakit lain, seperti penyakit paru obstruktif kronis (PPOK) dan sirosis hati. Artikel ini akan menjelaskan lebih lanjut mengenai AATD, gejalanya, serta cara penanganannya.

Apa Itu Defisiensi Alfa-1 Antitripsin?

Alfa-1 Antitripsin (AAT) merupakan protein yang diproduksi oleh hati dan berfungsi untuk melindungi tubuh dari kerusakan yang disebabkan oleh enzim tertentu, terutama elastase, yang dapat merusak jaringan paru-paru. Elastase dihasilkan oleh sel darah putih yang memiliki tugas melawan infeksi; namun, jika tidak terkendali, elastase bisa menyebabkan kerusakan pada jaringan paru-paru, terutama bagi mereka yang mengalami defisiensi AAT.
Pada orang-orang dengan Defisiensi Alfa-1 Antitripsin, tubuh tidak memproduksi cukup AAT atau protein yang dihasilkan tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, elastase menjadi tidak terkontrol dan mulai merusak jaringan paru-paru, yang dapat mengakibatkan masalah pernapasan serius seperti penyakit paru-paru kronis. Penyakit ini bersifat keturunan, artinya dapat diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Defisiensi AAT lebih sering ditemukan pada individu yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini.
Gejala Defisiensi Alfa-1 Antitripsin
Defisiensi AAT bisa menyebabkan berbagai masalah kesehatan, terutama pada paru-paru dan hati. Gejalanya bervariasi antara masing-masing individu, tergantung pada seberapa parah defisiensi AAT yang mereka alami. Berikut adalah beberapa gejala yang umum terlihat pada penderita AATD:
Masalah Paru-paru
Kekurangan AAT sering berujung pada penyakit paru-paru obstruktif kronis (PPOK) atau emfisema, yang merupakan kondisi yang mengurangi aliran udara ke paru-paru dan menyebabkan kesulitan bernapas. Beberapa gejala paru-paru yang mungkin muncul antara lain:
Sesak napas, terutama saat beraktivitas
Batuk yang tidak kunjung reda
Mudah merasa lelah
Sesak napas yang semakin parah saat beraktivitas fisik
Pada beberapa individu, gejala ini dapat muncul sejak usia muda, bahkan sebelum mencapai 40 tahun, sehingga menyulitkan diagnosis pada tahap awal.
Masalah Hati
Selain paru-paru, AATD juga dapat berdampak pada fungsi hati. Kekurangan AAT bisa mengakibatkan penyakit hati yang dapat berlanjut menjadi sirosis, yaitu kondisi di mana jaringan hati terluka dan digantikan oleh jaringan parut. Beberapa gejala yang mungkin terjadi antara lain:
Kulit dan mata yang menguning (jaundice)
Pembengkakan pada perut
Mudah memar atau mengalami perdarahan
Merasa lelah secara berlebihan
Masalah Kulit
Sebagian kecil penderita AATD juga dapat mengalami masalah pada kulit, seperti munculnya lesi atau dermatitis, meskipun ini lebih jarang terjadi dibandingkan dengan masalah paru-paru dan hati.
Diagnosis dan Penanganan Defisiensi Alfa-1 Antitripsin
Diagnosis Defisiensi Alfa-1 Antitripsin sering kali memerlukan serangkaian tes yang mencakup tes darah untuk mengevaluasi kadar AAT dalam tubuh, serta tes genetik untuk mendeteksi adanya mutasi yang menyebabkan kekurangan ini. Beberapa langkah perawatan yang bisa diambil untuk individu yang didiagnosis dengan AATD meliputi:
Perawatan untuk Masalah Paru-paru
Perawatan untuk masalah paru-paru akibat AATD melibatkan:
Bronkodilator yang berfungsi untuk melebarkan saluran udara dan mempermudah proses bernapas
Steroid inhalasi guna mengurangi peradangan pada saluran pernapasan
Terapi oksigen jika kadar oksigen di dalam darah rendah
Dalam beberapa kasus, transplantasi paru-paru bisa menjadi pilihan jika kerusakan pada paru-paru sudah sangat serius.
Perawatan untuk Penyakit Hati
Jika seseorang mengalami kerusakan pada hati, seperti sirosis, pengobatan yang dilakukan umumnya bertujuan untuk mengelola gejala dan mencegah munculnya komplikasi lebih lanjut. Dalam beberapa situasi, transplantasi hati dapat menjadi hal yang diperlukan.
Terapi Pengganti Alfa-1 Antitripsin
Bagi mereka yang menderita AATD dalam kondisi parah, terapi pengganti AAT bisa diberikan. Ini meliputi penyediaan protein AAT yang dihasilkan melalui rekayasa genetik untuk membantu menggantikan AAT yang hilang di dalam tubuh. Meskipun terapi ini bisa membantu mengurangi kerusakan pada paru-paru dan hati, namun belum mampu menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya.
Perubahan Gaya Hidup dan Pencegahan
Orang yang menderita AATD sangat dianjurkan untuk menjauh dari rokok atau paparan asap rokok karena dapat memperburuk kerusakan pada paru-paru. Di samping itu, penting untuk menjaga berat badan yang ideal, menghindari konsumsi alkohol yang berlebihan, serta rutin melakukan pemeriksaan kesehatan untuk memantau perkembangan kondisi ini.