Distrofi otot adalah sekumpulan penyakit genetik yang
berakibat pada kelemahan otot yang makin parah karena kerusakan pada jaringan otot. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang memengaruhi protein penting untuk menjaga kesehatan otot. Bagi penderita distrofi otot, otot tubuh cenderung makin lemah dan menyusut seiring berjalannya waktu, yang dapat mempengaruhi kemampuan bergerak, berjalan, dan bahkan bernapas.
Distrofi otot dapat dialami oleh siapa saja,
meskipun beberapa tipe lebih sering muncul pada anak laki-laki. Penyakit ini bisa memiliki variasi dalam cepatnya perkembangan dan tingkat keparahannya. Beberapa tipe distrofi otot muncul sejak masa kanak-kanak, sedangkan yang lainnya baru terlihat pada usia dewasa.
Jenis-Jenis Distrofi Otot
Distrofi Otot Duchenne (DMD)
Distrofi otot Duchenne (DMD) merupakan jenis distrofi otot yang paling umum dan juga paling serius. Penyakit ini terutama dialami oleh anak laki-laki dan biasanya mulai terdeteksi di usia antara 3 hingga 5 tahun. DMD menyebabkan kelemahan otot yang cepat, dan dapat mengakibatkan ketidakmampuan berjalan pada usia sekitar 12 tahun, serta dapat menimbulkan masalah dalam pernapasan dan jantung pada usia 20-an.
DMD disebabkan oleh mutasi pada gen dystrophin, yang berperan dalam pembentukan protein dystrophin yang mendukung struktur otot. Tanpa keberadaan protein ini, otot akan mengalami kerusakan dan penurunan fungsi seiring waktu.
Distrofi Otot Becker (BMD)
Distrofi otot Becker (BMD) mirip dengan DMD, namun gejalanya lebih ringan dan berkembang lebih lambat. BMD juga lebih umum terjadi pada anak laki-laki dan biasanya mulai muncul antara usia 5 sampai 15 tahun. Meskipun penyakit ini lebih ringan dibandingkan DMD, penderita BMD tetap akan mengalami kelemahan otot yang semakin parah yang memengaruhi kemampuan untuk berjalan dan melakukan gerakan lainnya.
Penyebab BMD adalah mutasi pada gen dystrophin, namun dalam kasus BMD, mutasi ini menghasilkan jumlah dystrophin yang lebih sedikit, sementara pada DMD, tidak ada dystrophin yang dihasilkan sama sekali.
Distrofi Otot Facioscapulohumeral (FSHD)
Distrofi otot Facioscapulohumeral (FSHD) adalah tipe distrofi otot yang jarang ditemukan, dan bisa terjadi baik pada masa muda maupun dewasa. FSHD mempengaruhi otot di wajah, bahu, dan lengan. Walaupun tingkat keparahan FSHD bervariasi, kebanyakan penderita masih mampu berjalan dan mempertahankan sebagian besar gerakan.
FSHD disebabkan oleh perubahan genetik yang mempengaruhi ekspresi gen tertentu yang berfungsi dalam pertumbuhan dan pemeliharaan otot.
Gejala Distrofi Otot dan Dampaknya pada Kesehatan
Kelemahan Otot yang Progresif
Gejala utama pada semua tipe distrofi otot adalah kelemahan otot yang berlangsung terus-menerus. Otot-otot tubuh akan terus melemah seiring waktu, yang dapat menyulitkan kemampuan untuk bergerak, berjalan, atau melakukan aktivitas sehari-hari seperti mengangkat barang, menulis, atau makan.
Kesulitan Berjalan dan Mobilitas
Dalam banyak kasus, penderita distrofi otot mulai mengalami kesulitan saat berjalan atau berdiri. Hal ini dapat menyebabkan kehilangan kemampuan untuk berjalan secara sendiri. Beberapa individu mungkin memerlukan alat bantu seperti kursi roda untuk beraktivitas.
Masalah Pernapasan dan Jantung
Pada tipe distrofi otot yang lebih serius, seperti DMD, masalah dalam pernapasan dan jantung dapat muncul seiring waktu. Otot-otot pernapasan yang lemah dapat mengakibatkan kesulitan bernapas, sedangkan jantung yang terdampak oleh distrofi otot bisa mengalami pembesaran atau gagal jantung.
Penanganan dan Perawatan Distrofi Otot
Terapi Fisik dan Rehabilitasi
Salah satu metode utama untuk mengatasi distrofi otot adalah dengan terapi fisik dan rehabilitasi. Latihan yang dilakukan secara rutin dapat membantu menjaga kekuatan otot dan kelenturan tubuh. Walaupun terapi ini tidak bisa menghentikan progresi penyakit, namun dapat berkontribusi pada perlambatan kehilangan kemampuan fisik dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Obat dan Perawatan Medis
Walaupun belum ada obat yang dapat menyembuhkan distrofi otot, beberapa jenis obat dapat digunakan untuk membantu mengontrol gejala dan memperlambat laju perkembangan penyakit. Contohnya, steroid seperti prednison bisa memperlambat kerusakan otot pada DMD dan BMD. Di samping itu, jika timbul masalah pernapasan atau jantung, dokter mungkin akan memberikan perawatan khusus untuk mendukung fungsi penting tersebut, seperti alat bantu bernapas atau obat untuk masalah jantung.
Pendekatan Genetik dan Terapi Terkini
Penelitian yang bertujuan menemukan terapi genetik untuk distrofi otot terus berlangsung. Salah satu pencapaian signifikan adalah pengembangan terapi gen yang berfokus pada penggantian atau perbaikan gen yang mengalami kerusakan, seperti gen dystrophin dalam kasus DMD. Meskipun terapi ini masih dalam tahap penelitian, hasil awal menunjukkan potensi yang sangat besar untuk pengobatan distrofi otot di masa depan.
