Hemokromatosis merupakan kelainan genetik yang
menyebabkan penumpukan zat besi secara berlebihan di dalam tubuh. Zat besi yang terakumulasi dapat merusak organ-organ penting seperti hati, jantung, dan pankreas. Tanpa perawatan yang tepat, hemokromatosis bisa memicu komplikasi yang serius. Artikel ini akan mengulas lebih lanjut mengenai definisi hemokromatosis, penyebab, gejala, dan langkah-langkah penanganannya.
Apa Itu Hemokromatosis?
Definisi Hemokromatosis
Hemokromatosis merupakan kelainan metabolik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan. Zat besi yang berlebih disimpan di berbagai organ tubuh, khususnya hati, jantung, dan pankreas. Penumpukan zat besi ini berpotensi menyebabkan kerusakan organ dan gangguan fungsi. Hemokromatosis biasanya lebih sering dijumpai pada pria, terutama di usia 40 hingga 60 tahun. Penyakit ini sering kali berkembang perlahan dan pada awalnya mungkin tampak tidak menunjukkan gejala. Jika tidak ditangani, hemokromatosis dapat berakibat pada kerusakan permanen pada organ-organ tubuh yang terdampak.
Jenis-jenis Hemokromatosis
Ada beberapa jenis hemokromatosis, yang paling umum adalah:
Hemokromatosis Primer (Genetik)
Hemokromatosis primer adalah jenis yang paling umum, disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi regulasi penyerapan zat besi dalam tubuh. Mutasi gen HFE merupakan penyebab utama, yang mengganggu mekanisme tubuh dalam mengatur penyerapan zat besi dari makanan.
Hemokromatosis Sekunder
Hemokromatosis sekunder terjadi sebagai akibat dari kondisi medis lain yang menyebabkan penyerapan zat besi yang berlebihan, seperti penyakit darah yang menyebabkan produksi sel darah merah terlalu banyak atau penggunaan suplemen zat besi yang berlebihan.
Hemokromatosis Juvenil
Jenis yang lebih langka, hemokromatosis juvenile dapat berkembang di usia muda dan biasanya lebih agresif dibandingkan jenis lainnya. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan pada gen yang berbeda, yakni HAMP, HJV, atau TFR2.
Penyebab Hemokromatosis
Penyebab Utama Hemokromatosis
Hemokromatosis disebabkan oleh gangguan dalam metabolisme zat besi, yang disebabkan oleh faktor-faktor berikut:
Mutasi Genetik
Penyebab utama hemokromatosis primer adalah mutasi pada gen HFE yang mengatur penyerapan zat besi. Mutasi ini membuat tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan dan tidak dapat mengeluarkannya secara efisien. Akibatnya, zat besi menumpuk dalam tubuh, terutama di hati, jantung, dan pankreas.
Faktor Keturunan
Hemokromatosis adalah penyakit genetik yang dapat diwariskan dari orang tua kepada anak. Jika seseorang mewarisi dua salinan gen mutasi (satu dari ibu dan satu dari ayah), mereka memiliki risiko tinggi untuk mengembangkan hemokromatosis. Individu dengan satu salinan gen yang bermutasi mungkin tidak mengembangkan penyakit, tetapi bisa menjadi pembawa.
Kondisi Medis Lainnya (Hemokromatosis Sekunder)
Penyebab hemokromatosis sekunder meliputi penyakit-penyakit yang mengganggu produksi sel darah merah, seperti thalassemia atau anemia hiperpigmentasi. Penggunaan suplemen zat besi secara berlebihan juga dapat menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh.
Gejala Hemokromatosis
Gejala hemokromatosis muncul secara bertahap dan sering kali tidak terlihat hingga penumpukan zat besi sudah cukup banyak. Beberapa gejala umum meliputi:
Kelelahan dan lemah: Merupakan perasaan lelah yang berlebihan, meski setelah beristirahat dengan cukup.
Nyeri sendi: Terutama di sendi tangan, pinggul, atau lutut.
Penurunan berat badan yang tidak bisa dijelaskan: Meskipun tidak ada perubahan pada pola makan atau kebiasaan.
Nyeri perut: Khususnya pada area hati, yang mungkin terasa membesar.
Perubahan warna kulit: Kulit dapat terlihat keabu-abuan atau kecokelatan.
Gangguan hormonal: Pada wanita, bisa muncul gangguan menstruasi, dan pada pria, dapat menimbulkan disfungsi ereksi atau impotensi.
Kondisi jantung: Seiring berjalannya waktu, penumpukan zat besi dapat merusak jantung, yang berujung pada gagal jantung atau aritmia. Jika hemokromatosis tidak diobati, bisa menyebabkan kerusakan permanen pada organ-organ penting dan meningkatkan risiko pengembangan kanker hati, diabetes tipe atau gagal jantung.
Penanganan Hemokromatosis
Diagnosis Hemokromatosis
Diagnosis hemokromatosis melibatkan serangkaian tes, seperti:
Tes darah untuk mengukur kadar zat besi, ferritin (protein yang menyimpan zat besi), dan kapasitas pengikatan zat besi total (TIBC). Kadar ferritin yang tinggi dan saturasi transferrin yang tinggi menjadi indikator hemokromatosis.
Tes genetika untuk mengecek mutasi pada gen HFE. Tes ini bermanfaat untuk mengonfirmasi apakah seseorang mewarisi kelainan genetik yang mengakibatkan hemokromatosis.
Ultrasonografi atau MRI hati untuk menilai kerusakan hati atau penumpukan zat besi di organ tersebut.
Pengobatan Hemokromatosis
Pengobatan untuk hemokromatosis bertujuan mengurangi kadar zat besi dalam tubuh serta mencegah kerusakan organ lebih lanjut. Beberapa pilihan pengobatan mencakup:
Flebotomi (Pengambilan Darah)
Flebotomi merupakan prosedur utama dalam pengobatan hemokromatosis. Proses ini mirip dengan donor darah, di mana darah diambil secara teratur untuk menurunkan kadar zat besi dalam tubuh. Prosedur ini dapat membantu mencegah atau memperlambat kerusakan organ.
Penggunaan Khelasi Zat Besi
Obat yang dikenal sebagai agen khelasi zat besi digunakan untuk mengikat zat besi berlebih dalam tubuh dan membantu mengeluarkannya melalui urin. Ini biasanya digunakan pada kondisi yang lebih parah atau pada individu yang tidak bisa menjalani flebotomi.
Perawatan Organ
Jika hemokromatosis sudah menyebabkan kerusakan organ, penanganan lebih lanjut seperti transplantasi hati atau pengobatan untuk diabetes atau penyakit jantung mungkin diperlukan.
Perubahan Gaya Hidup
Selain pengobatan medis, beberapa perubahan gaya hidup juga dapat mendukung pengelolaan hemokromatosis, seperti:
Menghindari suplemen zat besi dan vitamin C yang meningkatkan penyerapan zat besi.
Mengurangi konsumsi alkohol demi melindungi hati dari kerusakan lebih lanjut.
Mengikuti pola makan rendah zat besi.
