Osteogenesis Imperfecta (OI), atau yang lebih dikenal
dengan nama penyakit tulang rapuh, adalah kelainan genetik yang mengakibatkan tulang mudah patah atau retak. Walaupun penyakit ini tergolong langka, dampaknya terhadap kehidupan penderita cukup signifikan. Orang yang menderita OI memiliki tulang yang sangat rentan karena kekurangan kolagen tipe I, yakni protein penting yang berperan dalam membangun dan mempertahankan kekuatan tulang.
Apa Itu Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta adalah kelainan genetika yang memengaruhi perkembangan serta kekuatan tulang. Penderita OI memiliki tulang yang rentan dan mudah patah bahkan dengan trauma atau tekanan yang minimal. Selain itu, individu dengan OI juga dapat mengalami masalah terkait pertumbuhan, pendengaran, serta kualitas kulit dan gigi mereka.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi produksi kolagen, yakni protein utama dalam pembentukan tulang, kulit, dan jaringan ikat lainnya. Tanpa kolagen yang mencukupi, tulang menjadi lebih lemah dan lebih berisiko untuk rusak. OI dapat terjadi pada siapa saja, tetapi kelainan ini lebih sering didiagnosis pada anak-anak.
Jenis-Jenis Osteogenesis Imperfecta
OI dibagi menjadi beberapa tipe, mulai dari yang paling ringan hingga yang paling parah. Setiap tipe memiliki ciri-ciri dan tingkat keparahan yang berbeda. Berikut adalah beberapa tipe utama:
OI Tipe I (Tipe Ringan): Tipe OI ini adalah yang paling umum dan paling ringan. Penderita OI tipe I biasanya memiliki tulang yang rapuh, tetapi jumlah patah tulang relatif sedikit, terutama pada masa dewasa.
OI Tipe II (Tipe Paling Berat): Ini adalah tipe OI yang paling parah dan sering kali berakibat fatal pada bayi yang baru lahir. Bayi dengan OI tipe II mungkin tidak dapat bertahan hidup lebih dari beberapa bulan setelah dilahirkan.
OI Tipe III (Tipe Menengah): Penderita OI tipe III sering kali mengalami angka patah tulang yang lebih tinggi pada masa kanak-kanak dan mungkin memerlukan perawatan medis intensif sepanjang hidup mereka.
OI Tipe IV (Tipe Sedang): Penderita OI tipe IV memiliki tulang yang rapuh tetapi dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dengan pengelolaan yang sesuai.
Penyebab Osteogenesis Imperfecta
OI disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengatur produksi kolagen tipe I, yang merupakan komponen utama tulang. Kolagen tipe I berfungsi untuk memberikan kekuatan dan elastisitas pada tulang serta jaringan ikat. Kekurangan kolagen ini menyebabkan tulang menjadi lebih rentan dan mudah patah.
Penyakit ini diwariskan secara autosom resesif atau autosom dominan, yang berarti untuk sebagian besar kasus, hanya satu orang tua yang perlu memiliki gen kelainan bagi anaknya berisiko mengalami OI. Namun, dalam beberapa kasus, mutasi genetik dapat muncul secara spontan tanpa adanya riwayat keluarga.
Gejala Osteogenesis Imperfecta
Gejala OI bervariasi tergantung pada tipe dan tingkat keparahan penyakit. Namun, terdapat beberapa gejala umum yang sering muncul pada penderita OI, di antaranya:
Patah Tulang yang Sering
Penderita OI mengalami patah tulang yang mudah dan sering kali terjadi tanpa adanya cedera berat. Pada beberapa tipe OI, patah tulang dapat terjadi hanya dengan tekanan ringan atau saat jatuh dari ketinggian yang rendah.
Peningkatan Kelemahan dan Kelelahan pada Otot
Otot pada penderita OI bisa menjadi lebih lemah karena tubuh harus menangani tulang yang rapuh. Hal ini dapat mengakibatkan penderita merasa cepat lelah dan kesulitan melakukan gerakan.
Perubahan Bentuk Tubuh dan Postur
Seiring waktu berlalu, individu yang menderita OI mungkin mengalami perubahan bentuk tubuh, seperti kelainan pada tulang belakang (skoliosis) atau kelainan dalam bentuk kaki (contohnya valgus atau varus). Perubahan tersebut dapat menyebabkan postur tubuh yang abnormal.
Gangguan Pendengaran
Sebagian orang dengan OI juga mengalami masalah pendengaran, yang dapat berkembang seiring bertambahnya usia.
Masalah Gigi
Pengidap OI sering kali memiliki gigi yang lemah dan mudah patah, suatu kondisi yang dikenal sebagai dentinogenesis imperfecta.
Penanganan dan Pengobatan Osteogenesis Imperfecta
Hingga saat ini, belum tersedia obat untuk menyembuhkan osteogenesis imperfecta. Namun, terdapat berbagai langkah perawatan dan pengelolaan yang dapat membantu pengidap untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Perawatan Tulang dan Patah Tulang
Orang yang menderita OI sering membutuhkan penanganan khusus untuk menangani patah tulang, seperti penggunaan alat penyangga (gips) atau operasi untuk memperbaiki tulang yang patah. Beberapa penderita juga memanfaatkan alat bantu berjalan atau kursi roda untuk meningkatkan mobilitas.
Obat-Obatan untuk Menguatkan Tulang
Obat-obatan tertentu, seperti bisfosfonat, dapat membantu memperkuat tulang dan mengurangi risiko patah tulang pada penderita OI. Bisfosfonat berfungsi dengan meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi kehilangan massa tulang.
Fisioterapi dan Latihan Fisik
Fisioterapi sangat krusial untuk membantu meningkatkan fleksibilitas, kekuatan otot, dan keseimbangan tubuh pada penderita OI. Dengan bimbingan fisioterapis, penderita bisa menjalani latihan yang aman dan sesuai dengan keadaan fisik mereka.
Perawatan untuk Gangguan Pendengaran dan Gigi
Perawatan untuk masalah pendengaran dapat meliputi penggunaan alat bantu dengar atau prosedur medis lainnya. Untuk masalah gigi, penderita OI memerlukan perhatian lebih dari dokter gigi guna mencegah kerusakan gigi yang lebih parah.
