Hemofilia merupakan penyakit genetik yang
mempengaruhi kapasitas tubuh dalam membekukan darah dengan normal. Kondisi ini membuat penderitanya lebih rentan terhadap perdarahan yang tidak terkontrol meskipun hanya mengalami cedera kecil. Penyakit ini biasanya diturunkan dalam keluarga dan lebih sering ditemukan pada pria dibandingkan wanita. Artikel ini akan menjelaskan tentang hemofilia, termasuk penyebab, gejala, serta pengobatan yang tersedia untuk manajemen kondisi ini.
Apa Itu Penyakit Hemofilia?
Hemofilia adalah gangguan pada proses pembekuan darah yang disebabkan oleh rendahnya kadar faktor pembekuan darah tertentu. Pembekuan darah yang normal memerlukan faktor pembekuan darah, yang bekerja sama untuk membentuk gumpalan yang menghentikan perdarahan. Pada penderita hemofilia, tubuh tidak dapat memproduksi jumlah atau kualitas faktor pembekuan darah yang cukup, sehingga mengakibatkan perdarahan yang berlangsung lebih lama atau lebih hebat.
Jenis-jenis Hemofilia
Ada dua jenis hemofilia utama, yaitu:
Hemofilia A: Ini adalah bentuk yang paling umum dan disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah VIII.
Hemofilia B: Dikenal juga sebagai hemofilia Christmas, ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah IX.
Kedua jenis ini memiliki gejala dan tingkat keparahan yang bervariasi, tetapi keduanya mengakibatkan masalah pembekuan darah yang serupa.
Penyebab Hemofilia
Hemofilia adalah sebuah penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak melalui kromosom X. Oleh karena itu, hemofilia lebih sering ditemukan pada laki-laki dibandingkan perempuan. Laki-laki memiliki satu kromosom X, sehingga jika mereka mewarisi kromosom X yang mengandung mutasi gen hemofilia, mereka akan menderita penyakit ini. Di lain pihak, perempuan memiliki dua kromosom X, sehingga mereka lebih cenderung menjadi pembawa kondisi ini tanpa menunjukkan gejala.
Dalam banyak kasus, hemofilia diwariskan dalam
keluarga. Namun, dalam beberapa kasus yang jarang, hemofilia dapat muncul secara mendadak akibat mutasi genetik.Faktor Risiko
Beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan mengembangkan hemofilia adalah:
Riwayat keluarga: Jika ada anggota keluarga yang terdiagnosis hemofilia, kemungkinan seorang anak mewarisi penyakit ini meningkat.
Jenis kelamin: Laki-laki memiliki risiko lebih tinggi untuk mengidap hemofilia dibandingkan perempuan karena mutasi genetik yang terjadi pada kromosom X.
Mutasi genetik: Dalam beberapa situasi, hemofilia bisa timbul tanpa adanya latar belakang keluarga, akibat mutasi genetik baru.
Gejala Hemofilia
Gejala hemofilia dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit yang dialami. Hemofilia dapat dikategorikan menjadi ringan, sedang, dan berat, dengan perbedaan yang mencolok pada tingkat kekurangan faktor pembekuan darah.
Gejala Umum Hemofilia
Beberapa gejala umum dari hemofilia meliputi:
Perdarahan yang tidak berhenti: Penderita hemofilia mungkin mengalami perdarahan yang lebih lama setelah terluka atau mendapatkan luka kecil, dan seringkali membutuhkan waktu lebih lama untuk menghentikannya.
Hematoma (memar): Memar besar bisa muncul meskipun hanya dengan cedera kecil.
Perdarahan internal: Penderita juga dapat mengalami perdarahan di dalam tubuh, seperti perdarahan pada sendi (hemarthrosis) atau otot, yang dapat mengakibatkan pembengkakan dan rasa tidak nyaman.
Perdarahan gusi atau hidung: Penderita hemofilia sering mengalami perdarahan gusi atau hidung berulang kali tanpa penyebab yang jelas.
Perdarahan setelah operasi atau prosedur medis: Penderita bisa mengalami perdarahan yang berkepanjangan setelah menjalani operasi atau prosedur medis, seperti pencabutan gigi.
Pada penderita hemofilia berat, perdarahan internal yang
terjadi di sendi atau otot dapat mengakibatkan kerusakan jangka panjang pada jaringan tersebut, yang berpotensi menyebabkan rasa sakit atau pembatasan gerakan.
Pengobatan Hemofilia
Meskipun hemofilia tidak dapat disembuhkan, pengobatan dapat membantu mengatur gejala serta meningkatkan kualitas hidup penderita. Pengobatan utama untuk hemofilia adalah terapi penggantian faktor, yang melibatkan pemberian faktor pembekuan darah yang hilang atau tidak mencukupi.
Terapi Penggantian Faktor
Penderita hemofilia diberikan suntikan faktor pembekuan darah yang hilang (contohnya faktor VIII untuk hemofilia A atau faktor IX untuk hemofilia B). Suntikan ini dapat diberikan secara teratur untuk mencegah perdarahan atau sebagai pengobatan saat terjadi perdarahan akut.
Perawatan untuk Perdarahan Akut
Jika penderita hemofilia mengalami perdarahan akut, mereka akan dengan cepat diberikan pengganti faktor pembekuan darah untuk menghentikan perdarahan dan mencegah kerusakan lebih lanjut. Pengobatan yang cepat sangat penting untuk menghindari komplikasi, seperti kerusakan sendi atau organ lainnya.
Terapi Genetik
Saat ini, terapi genetik sedang diteliti sebagai opsi pengobatan jangka panjang untuk hemofilia. Terapi genetik bertujuan untuk memperbaiki kekurangan faktor pembekuan darah dengan memperkenalkan salinan gen yang berfungsi dengan baik ke dalam tubuh. Meskipun masih dalam tahap pengembangan, terapi genetik memiliki potensi untuk memberikan pengobatan yang lebih permanen di masa depan.
Manajemen dan Dukungan Lainnya
Penderita hemofilia juga dianjurkan untuk menjalani gaya hidup yang sehat dan berhati-hati agar tidak mengalami cedera. Mereka juga mungkin perlu berkolaborasi dengan tim medis untuk mengelola kondisi mereka dan mencegah komplikasi lebih lanjut.
