Sindrom Turner merupakan kelainan genetik yang hanya
terjadi pada perempuan, di mana sebagian atau seluruh salinan kromosom X hilang atau tidak berkembang dengan sempurna. Dalam keadaan normal, perempuan memiliki dua kromosom X (XX), tetapi pada sindrom Turner, salah satu kromosom X hilang, atau hanya sebagian yang berfungsi. Sindrom ini mempengaruhi sekitar 1 dari 2. 500 kelahiran perempuan dan dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, mulai dari masalah pertumbuhan hingga gangguan reproduksi.
Penyebab pasti sindrom Turner tidak sepenuhnya
dipahami, tetapi kondisi ini biasanya tidak diwariskan dan tampak secara acak saat pembuahan. Meskipun sindrom Turner tidak dapat disembuhkan, pengobatan dini dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
Penyebab Sindrom Turner
Sindrom Turner disebabkan oleh kehilangan atau kelainan pada satu kromosom X di dalam sel tubuh. Pada sebagian besar kasus, perempuan yang mengalami sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X yang aktif, bukan dua kromosom X yang seharusnya ada. Penyebab pasti dari hilangnya atau kelainan kromosom X ini tidak diketahui, tetapi kemungkinan besar terjadi selama proses pembuahan, ketika kromosom dari kedua orangtua bergabung.
Sindrom Turner tidak diwariskan secara genetik, dan sebagian besar kasus terjadi secara acak. Terdapat beberapa variasi dari sindrom Turner, termasuk kondisi di mana hanya sebagian sel tubuh yang kekurangan kromosom X, yang dikenal sebagai mosaikisme. Ini dapat menghasilkan gejala yang lebih ringan pada sebagian individu.
Gejala Sindrom Turner
Gejala sindrom Turner dapat bervariasi antara satu individu dengan yang lain, tetapi terdapat beberapa tanda khas yang sering ditemukan pada penderita sindrom Turner. Beberapa gejala utama meliputi:
Gangguan Pertumbuhan
Salah satu ciri utama dari sindrom Turner adalah terhambatnya pertumbuhan fisik. Penderita sindrom Turner umumnya memiliki tinggi badan yang lebih pendek dari rata-rata, dengan banyak perempuan hanya tumbuh hingga sekitar 140-150 cm. Gangguan pertumbuhan ini sering kali mulai terlihat sejak usia dini dan menjadi lebih jelas seiring waktu.
Masalah Kardiovaskular
Kondisi jantung dan pembuluh darah juga dapat terdampak pada sindrom Turner. Beberapa penderita mengalami kelainan jantung seperti hipertensi, pembengkakan aorta, atau stenosis aorta (penyempitan aorta). Hal ini dapat meningkatkan risiko masalah jantung dan pembuluh darah pada individu dengan sindrom Turner.
Gangguan Reproduksi
Salah satu masalah utama yang dialami oleh perempuan dengan sindrom Turner adalah infertilitas atau kesulitan untuk hamil. Sebagian besar perempuan dengan sindrom Turner tidak mengalami menstruasi atau mengalami menstruasi yang tidak teratur. Ovarium mereka tidak berkembang dengan baik, dan banyak yang memerlukan terapi hormon untuk mencapai perkembangan seksual yang normal.
Fitur Fisik Tertentu
Beberapa fitur fisik yang khas pada penderita sindrom Turner meliputi:
Leher pendek dan lebar: Leher dapat tampak lebih lebar dan pendek, yang sering disebut “leher sapi”.
Telinga rendah dan berbentuk aneh: Bentuk telinga yang tidak biasa atau posisi telinga yang rendah dapat terjadi.
Bentuk dada lebar: Dada sering kali tampak lebih lebar dengan jarak antara kedua puting yang lebih jauh daripada rata-rata.
Masalah Pendengaran
Anak-anak dengan sindrom Turner sering mengalami masalah pendengaran, baik karena infeksi telinga berulang atau gangguan pada struktur telinga bagian dalam yang dapat mempengaruhi kemampuan mendengar.
Diagnosis dan Pengobatan Sindrom Turner
Diagnosis Sindrom Turner
Sindrom Turner sering kali didiagnosis melalui pemeriksaan kromosom, yang dapat dilakukan melalui analisis darah untuk mengenali kelainan pada kromosom X. Pemeriksaan fisik yang teliti, termasuk pengukuran tinggi badan dan pemeriksaan fisik lainnya, dapat membantu mendeteksi gejala yang khas. Pencitraan jantung dan pengujian fungsi jantung juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi masalah kardiovaskular yang berkaitan dengan sindrom Turner.
Diagnosis lebih lanjut dapat melibatkan tes hormon untuk menilai perkembangan seksual dan pemeriksaan fungsi ovarium. Pemeriksaan pendengaran juga biasanya disarankan untuk mendeteksi masalah pada pendengaran.
Pengobatan Sindrom Turner
Walaupun tidak ada obat untuk sindrom Turner, beberapa metode pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Beberapa pengobatan yang biasa digunakan meliputi:
Terapi Hormon Pertumbuhan: Pasien sindrom Turner sering mendapatkan hormon pertumbuhan untuk membantu meningkatkan laju pertumbuhan mereka dan mencapai tinggi badan yang lebih normal.
Terapi Estrogen dan Progesteron: Untuk mendukung
perkembangan seksual dan mengatasi masalah menstruasi, terapi hormon seperti estrogen dan progesteron sering diberikan kepada pasien sindrom Turner. Ini membantu dalam perkembangan seksual sekunder, seperti pembesaran payudara dan pertumbuhan rambut kemaluan.
Pemantauan Kardiovaskular: Mengingat risiko masalah jantung, pasien sindrom Turner perlu menjalani pemeriksaan jantung secara rutin dan mungkin memerlukan obat atau intervensi bedah untuk mengatasi kelainan jantung yang bersangkutan.
Terapi Pendengaran: Bagi pasien dengan masalah pendengaran, penggunaan alat bantu dengar atau terapi untuk mengatasi infeksi telinga yang berulang dapat dianjurkan.
Konseling Reproduksi: Meskipun fertilitas sering terpengaruh, dengan terapi hormon dan teknologi reproduksi seperti inseminasi buatan atau donor sel telur, beberapa perempuan dengan sindrom Turner dapat memiliki anak.
